Électrophorèse de l'hémoglobine: qu'est-ce que c'est, comment elle est fabriquée et à quoi ça sert

L'électrophorèse de l'hémoglobine est une technique diagnostique qui vise à identifier les différents types d'hémoglobine qui circulent dans le sang. L'hémoglobine ou Hb est une protéine présente dans les globules rouges responsable de la liaison à l'oxygène, permettant le transport vers les tissus. En savoir plus sur l'hémoglobine.

A partir de l'identification du type d'hémoglobine, il est possible de vérifier si la personne a une maladie liée à la synthèse de l'hémoglobine, telle que la thalassémie ou la drépanocytose, par exemple. Cependant, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'effectuer d'autres tests hématologiques et biochimiques.

Électrophorèse de l'hémoglobine: qu'est-ce que c'est, comment elle est fabriquée et à quoi ça sert

Pourquoi est-ce

L'électrophorèse de l'hémoglobine est requise pour identifier les changements structurels et fonctionnels liés à la synthèse de l'hémoglobine. Ainsi, il peut être recommandé par le médecin de diagnostiquer la drépanocytose, la maladie de l'hémoglobine C et de différencier la thalassémie, par exemple.

En outre, il peut être demandé dans le but de conseiller génétiquement les couples qui voulaient avoir des enfants, par exemple, être informés s'il y a un risque que l'enfant ait un type de trouble sanguin lié à la synthèse de l'hémoglobine. L'électrophorèse de l'hémoglobine peut également être prescrite comme examen de routine pour le suivi des patients déjà diagnostiqués avec différents types d'hémoglobine.

Dans le cas des nouveau-nés, le type d'hémoglobine est identifié grâce au test de piqûre au talon, qui est important pour le diagnostic de la drépanocytose, par exemple. Voir quelles maladies sont détectées par le test de piqûre au talon.

Comment c'est fait

L'électrophorèse de l'hémoglobine se fait en prélevant un échantillon de sang par un professionnel formé dans un laboratoire spécialisé, car un prélèvement incorrect peut entraîner une hémolyse, c'est-à-dire une destruction des globules rouges, ce qui peut interférer avec le résultat. Comprenez comment le sang est collecté.

Le prélèvement doit être effectué avec le patient à jeun pendant au moins 4 heures et l'échantillon envoyé pour analyse au laboratoire, dans lequel les types d'hémoglobine présents chez le patient sont identifiés. Dans certains laboratoires, il n'est pas nécessaire de jeûner pour la collecte. Par conséquent, il est important de demander conseil au laboratoire et au médecin sur le jeûne pour l'examen.

Le type d'hémoglobine est identifié par électrophorèse à pH alcalin (environ 8,0 - 9,0), qui est une technique basée sur la vitesse de migration de la molécule lorsqu'elle est soumise à un courant électrique, avec la visualisation de bandes de selon la taille et le poids de la molécule. Selon le modèle de bande obtenu, une comparaison est faite avec le modèle normal et, ainsi, l'identification d'hémoglobines anormales est effectuée.

Électrophorèse de l'hémoglobine: qu'est-ce que c'est, comment elle est fabriquée et à quoi ça sert

Comment interpréter les résultats

Selon le modèle de bande présenté, il est possible d'identifier le type d'hémoglobine du patient. L'hémoglobine A1 (HbA1) a un poids moléculaire plus élevé, donc une migration importante n'est pas remarquée, tandis que l'HbA2 est plus légère, pénétrant plus profondément dans le gel. Ce modèle de bande est interprété en laboratoire et publié sous la forme d'un rapport au médecin et au patient, informant du type d'hémoglobine trouvé.

L'hémoglobine fœtale (HbF) est présente à des concentrations plus élevées chez le bébé, cependant, au fur et à mesure du développement, les concentrations d'HbF diminuent tandis que l'HbA1 augmente. Ainsi, les concentrations de chaque type d'hémoglobine varient en fonction de l'âge, et sont généralement:

Type d'hémoglobineValeur normale
HbF

1 à 7 jours d'âge: jusqu'à 84%;

8 à 60 jours: jusqu'à 77%;

2 à 4 mois: jusqu'à 40%;

4 à 6 mois: jusqu'à 7,0%

7 à 12 mois: jusqu'à 3,5%;

12 à 18 mois: jusqu'à 2,8%;

Adulte: 0,0 à 2,0%

HbA195% ou plus
HbA21,5 à 3,5%

Cependant, certaines personnes présentent des changements structurels ou fonctionnels liés à la synthèse de l'hémoglobine, entraînant des hémoglobines anormales ou variantes, telles que l'HbS, l'HbC, l'HbH et l'Hb de Barts.

Ainsi, en utilisant l'électrophorèse de l'hémoglobine, il est possible d'identifier la présence d'hémoglobines anormales et, à l'aide d'une autre technique de diagnostic appelée HPLC, il est possible de vérifier la concentration d'hémoglobines normales et anormales, qui peuvent être indicatives de:

Résultat d'hémoglobineHypothèse diagnostique
Présence d' HbSSAnémie falciforme, caractérisée par une modification de la forme du globule rouge due à une mutation de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Connaissez les symptômes de la drépanocytose.
Présence d' HbASTrait drépanocytaire, dans lequel la personne porte le gène responsable de la drépanocytose, mais ne présente pas de symptômes, cependant, elle peut transmettre ce gène à d'autres générations:
Présence d' HbCIndicateur de la maladie de l'hémoglobine C, dans laquelle des cristaux d'HbC peuvent être observés dans le frottis sanguin, en particulier lorsque le patient est HbCC, dans lequel la personne a une anémie hémolytique de degré variable. 
Présence d' Hb de Barts

La présence de ce type d'hémoglobine indique une maladie grave connue sous le nom d'hydrops foetalis, qui peut entraîner la mort du fœtus et par conséquent une fausse couche. En savoir plus sur les hydrops foetaux.

Présence d' HbHIndicateur de la maladie de l'hémoglobine H, caractérisée par des précipitations et une hémolyse extravasculaire.

Dans le cas du diagnostic d'anémie falciforme par le test de piqûre au talon, le résultat normal est l'HbFA (c'est-à-dire que le bébé a à la fois l'HbA et l'HbF, ce qui est normal), tandis que les résultats d'HbFAS et d'HbFS indiquent un trait drépanocytaire et anémie falciforme respectivement.

Le diagnostic différentiel des thalassémies peut également se faire par électrophorèse de l'hémoglobine associée à HPLC, dans laquelle les concentrations des chaînes alpha, bêta, delta et gamma sont vérifiées, vérifiant l'absence ou la présence partielle de ces chaînes de globine et, selon le résultat, déterminez le type de thalassémie. Apprenez à identifier la thalassémie.

Pour confirmer le diagnostic de toute maladie liée à l'hémoglobine, d'autres tests tels que le fer, la ferritine, le dosage de la transferrine, en plus d'une formule sanguine complète, doivent être commandés. Voyez comment interpréter la formule sanguine.