L'adrénoleucodystrophie est une maladie génétique rare liée au chromosome X, dans laquelle il existe une insuffisance surrénalienne et une accumulation de substances dans le corps qui favorisent la démyélinisation des axones, qui est la partie du neurone responsable de la conduite des signaux électriques, et peut être impliquée dans la parole, la vision ou dans la contraction et la relaxation des muscles, par exemple.
Ainsi, comme dans l'adrénoleucodystrophie, la signalisation nerveuse peut être altérée, il est possible que des signes et symptômes liés à cette situation apparaissent au fil du temps, avec des changements d'élocution, des difficultés à avaler et à marcher, et des changements de comportement, par exemple.
Cette maladie est plus fréquente chez les hommes, car les hommes n'ont qu'un chromosome X, tandis que les femmes doivent avoir les deux chromosomes modifiés pour avoir la maladie. De plus, les signes et symptômes peuvent se manifester à tout âge, en fonction de l'intensité du changement génétique et de la vitesse à laquelle la démyélinisation se produit.
Symptômes de l'adrénoleucodystrophie
Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie sont liés à des modifications de la fonction des glandes surrénales et à la démyélinisation des axones. Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et sont liées à la production de substances qui aident à réguler le système nerveux autonome, favorisant le contrôle de certaines fonctions du corps, telles que la respiration et la digestion, par exemple. Ainsi, en cas de dérégulation ou de perte de la fonction surrénalienne, des modifications du système nerveux sont également observées.
De plus, en raison d'une altération génétique, il est possible d'accumuler des substances toxiques dans le corps, ce qui peut provoquer la perte de la gaine de myéline des axones, empêchant la transmission de signaux électriques et entraînant les signes et symptômes caractéristiques de l'adrénoleucodystrophie.
Ainsi, les symptômes de l'adrénoleucodystrophie sont perçus au fur et à mesure que la personne se développe et peuvent être vérifiés:
- Perte de la fonction des glandes surrénales;
- Perte de la capacité de parler et d'interagir;
- Changements de comportement;
- Strabisme;
- Difficulté à marcher;
- Des difficultés à se nourrir et à se nourrir par sonde peuvent être nécessaires;
- Difficulté à avaler;
- Perte de capacités cognitives;
- Des convulsions.
Il est important que l'adrénoleucodystrophie soit identifiée dès la naissance, car il est possible de diminuer la vitesse d'apparition des symptômes, favorisant ainsi la qualité de vie du bébé.
Comment se déroule le traitement
Le traitement de l'adrénoleucodystrophie est la greffe de moelle osseuse, qui est recommandée lorsque les symptômes sont déjà très avancés et qu'il y a de graves modifications cérébrales. Dans les cas plus légers, le médecin peut recommander de remplacer les hormones produites par les glandes surrénales, en plus d'une thérapie physique pour prévenir l'atrophie musculaire.
