Le syndrome de Gilbert, également connu sous le nom de dysfonctionnement hépatique constitutionnel, est une maladie génétique caractérisée par une jaunisse, qui provoque une peau et des yeux jaunes. Elle n'est pas considérée comme une maladie grave et ne déclenche pas de problèmes de santé majeurs et, par conséquent, la personne atteinte du syndrome vit aussi longtemps que non porteuse de la maladie et avec la même qualité de vie.
Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes et est causé par des modifications d'un gène responsable de la dégradation de la bilirubine, c'est-à-dire qu'avec la mutation du gène, la bilirubine ne peut pas être dégradée, s'accumulant dans le sang et développant un aspect jaunâtre. caractérise cette maladie.
Symptômes possibles
Normalement, le syndrome de Gilbert ne provoque pas de symptômes sauf la présence d'une jaunisse, qui correspond à la peau et aux yeux jaunes. Cependant, certaines personnes atteintes de la maladie rapportent de la fatigue, des étourdissements, des maux de tête, des nausées, de la diarrhée ou de la constipation, et ces symptômes ne sont pas caractéristiques de la maladie. Ils surviennent généralement lorsque la personne atteinte de la maladie de Gilbert a une infection ou subit beaucoup de stress.
Comment le diagnostic est fait
Le syndrome de Gilbert n'est pas facilement diagnostiqué, car il ne présente généralement aucun symptôme et la jaunisse peut souvent être interprétée comme un signe d'anémie. De plus, cette maladie, quel que soit l'âge, ne se manifeste généralement qu'en période de stress, d'exercices physiques intenses, de jeûne prolongé, de certaines maladies fébriles ou pendant les règles chez la femme.
Le diagnostic est posé afin d'exclure d'autres causes de dysfonctionnement hépatique et, par conséquent, des tests de la fonction hépatique non sollicités, tels que TGO ou ALT, TGP ou AST, et les taux de bilirubine, en plus des tests urinaires, pour évaluer la concentration d'urobilinogène, une formule sanguine complète et, selon le résultat, un examen moléculaire pour rechercher la mutation responsable de la maladie. Voir quels tests évaluent le foie.
Normalement, les résultats des tests de la fonction hépatique chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont normaux, à l'exception de la concentration indirecte de bilirubine, qui est supérieure à 2,5 mg / dL, lorsque la normale est comprise entre 0,2 et 0,7 mg / dL. Comprenez ce qu'est la bilirubine directe et indirecte.
Outre les examens demandés par l'hépatologue, les aspects physiques de la personne sont également évalués, en plus des antécédents familiaux, car il s'agit d'une maladie génétique et héréditaire.
Comment se déroule le traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce syndrome, cependant certaines précautions sont nécessaires, car certains médicaments utilisés pour combattre d'autres maladies peuvent ne pas être métabolisés dans le foie, car ils ont une activité réduite de l'enzyme responsable du métabolisme de ces médicaments, comme par exemple L'irinotécan et l'indinavir, respectivement anticancéreux et antiviral.
De plus, les boissons alcoolisées ne sont pas recommandées pour les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, car il peut y avoir des lésions hépatiques permanentes et entraîner la progression du syndrome et la survenue de maladies plus graves.
