L'histiocytose correspond à un groupe de maladies qui peuvent être caractérisées par la production et la présence élevées d'histiocytes circulant dans le sang, qui, bien que rare, est plus fréquente chez l'homme et son diagnostic se fait dans les premières années de la vie, malgré les signes indicatifs la maladie peut également apparaître à tout âge.
Les histiocytes sont des cellules dérivées des monocytes, qui sont des cellules appartenant au système immunitaire et sont donc responsables de la défense de l'organisme. Après avoir subi un processus de différenciation et de maturation, les monocytes deviennent connus sous le nom de macrophages, auxquels on donne un nom spécifique en fonction de l'endroit où ils apparaissent dans le corps, appelés cellules de Langerhans lorsqu'ils se trouvent dans l'épiderme.
Bien que l'histiocytose soit davantage liée aux changements respiratoires, les histiocytes peuvent s'accumuler dans d'autres organes, tels que la peau, les os, le foie et le système nerveux, entraînant des symptômes différents selon l'emplacement de la plus grande prolifération d'histiocytes.
Principaux symptômes
L'histiocytose peut être asymptomatique ou évoluer rapidement vers l'apparition des symptômes. Les signes et symptômes indiquant une histiocytose peuvent varier en fonction de l'endroit où la présence d'histiocytes est plus importante. Ainsi, les principaux symptômes sont:
- Toux;
- Fièvre;
- Perte de poids sans cause apparente;
- Difficulté à respirer;
- Fatigue excessive;
- Anémie;
- Risque plus élevé d'infections;
- Problèmes de coagulation;
- Éruptions cutanées;
- Douleur abdominale;
- Convulsions;
- Puberté retardée;
- Vertiges.
La grande quantité d'histiocytes peut entraîner une production excessive de cytokines, déclenchant le processus inflammatoire et stimulant la formation de tumeurs, en plus de causer des dommages aux organes où l'accumulation de ces cellules est vérifiée. Il est plus fréquent que l'histiocytose affecte les os, la peau, le foie et les poumons, surtout s'il y a des antécédents de tabagisme. Moins fréquemment, l'histiocytose peut toucher le système nerveux central, les ganglions lymphatiques, le tractus gastro-intestinal et la thyroïde.
En raison du fait que le système immunitaire des enfants est peu développé, il est possible que plusieurs organes soient plus facilement affectés, ce qui rend le diagnostic et le traitement précoces immédiatement importants.
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic de l'histiocytose se fait principalement par biopsie du site affecté, où il peut être observé par analyse de laboratoire au microscope, la présence d'infiltrat avec prolifération d'histiocytes dans le tissu auparavant sain.
En outre, d'autres tests pour confirmer le diagnostic, tels que la tomodensitométrie, la recherche de mutations associées à cette maladie, comme le BRAF, par exemple, en plus des tests immunohistochimiques et de la formule sanguine, dans lesquels il peut y avoir des changements dans la quantité de neutrophiles, lymphocytes et éosinophiles.
Comment traiter
Le traitement de l'histiocytose dépend de l'étendue de la maladie et du site affecté, et une chimiothérapie, une radiothérapie, l'utilisation de médicaments immunosuppresseurs ou une intervention chirurgicale sont recommandées, en particulier en cas d'atteinte osseuse. Lorsque l'histiocytose est causée par le tabagisme, par exemple, l'arrêt du tabac est recommandé, améliorant considérablement l'état du patient.
La plupart du temps, la maladie peut guérir d'elle-même ou disparaître grâce au traitement, mais elle peut également réapparaître. Par conséquent, il est important que la personne soit surveillée régulièrement afin que le médecin puisse observer s'il existe un risque de développer la maladie et, ainsi, établir un traitement à un stade précoce.
