Le nanisme est une conséquence de changements génétiques, hormonaux, nutritionnels et environnementaux qui empêchent le corps de croître et de se développer comme il se doit, amenant la personne à avoir une taille maximale inférieure à la moyenne de la population du même âge et du même sexe, qui peut varier entre 1,40 et 1,45 m.
Le retard de croissance peut être caractérisé par une petite taille, des membres et des orteils, un torse long et étroit, des jambes arquées, une tête relativement grande, un front proéminent et une cyphose et une lordose marquées.
Il existe deux principaux types de nanisme, notamment:
- Nanisme proportionnel ou hypophysaire : toutes les parties du corps sont plus petites que la normale et semblent proportionnelles à la hauteur;
- Nanisme disproportionné ou achondroplastique : certaines parties du corps ont une taille égale ou supérieure à ce à quoi on pourrait s'attendre, créant une sensation de disproportionnalité pour la taille.
Habituellement, le nanisme n'a pas de remède, mais le traitement peut soulager certaines des complications ou corriger les déformations qui peuvent survenir avec le développement de l'enfant.
Principaux symptômes et causes
En plus de la diminution de la hauteur corporelle, différents types de nanisme peuvent provoquer d'autres symptômes tels que:
1. Nanisme proportionnel
Habituellement, des symptômes de ce type apparaissent dans les premières années de la vie, car sa cause principale est une modification de la production d'hormone de croissance, présente depuis la naissance. Les symptômes comprennent:
- Croissance sous la troisième courbe centile pédiatrique;
- Développement global de l'enfant inférieur à la normale;
- Retard du développement sexuel à l'adolescence.
Dans la plupart des cas, le diagnostic est posé par le pédiatre peu de temps après la naissance ou lors des consultations infantiles.
2. Nanisme disproportionné
La plupart des cas de ce type de nanisme sont causés par un changement dans la formation du cartilage, appelé achondroplasie. Dans ces cas, les principaux symptômes et signes sont:
- Tronc de taille normale;
- Jambes et bras courts, en particulier dans l'avant-bras et les cuisses;
- Petits doigts avec plus d'espace entre le majeur et l'annulaire;
- Difficulté à plier le coude;
- Tête trop grosse pour le reste du corps.
De plus, lorsqu'il est causé par d'autres changements, tels que des mutations chromosomiques ou la malnutrition, un nanisme disproportionné peut également provoquer un cou court, une poitrine arrondie, des déformations des lèvres, des problèmes de vision ou des déformations du pied.
Qu'est-ce que le nanisme primordial
Le nanisme primordial est un type extrêmement rare de nanisme, qui peut souvent être identifié avant la naissance, car la croissance du fœtus est très lente, inférieure aux attentes pour l'âge gestationnel.
Habituellement, l'enfant naît avec un poids très faible et continue de grandir très lentement, bien que son développement soit normal et, par conséquent, le diagnostic est généralement posé dans les premiers mois de la vie.
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic de nanisme est clinique et l'examen radiologique suffit généralement à le confirmer. En raison de la constitution osseuse, certaines complications cliniques sont plus fréquentes et une surveillance par une équipe multidisciplinaire est recommandée, avec une attention particulière aux complications neurologiques, aux déformations osseuses et aux otites récurrentes.
Options de traitement
Tous les cas doivent être évalués par le médecin, afin d'identifier d'éventuelles complications ou déformations à corriger. Cependant, certains des traitements les plus utilisés comprennent:
- Chirurgie : doit être effectuée par l'orthopédiste et aide à corriger les changements de direction de croissance de certains os et à favoriser l'étirement des os;
- Hormonothérapie : elle est utilisée en cas de nanisme dû à un déficit en hormone de croissance et elle se fait avec des injections quotidiennes de l'hormone, ce qui peut aider à réduire la différence de hauteur;
- Augmentation des bras ou des jambes : il s'agit d'un traitement peu utilisé dans lequel le médecin se fait opérer pour essayer d'étirer les membres s'ils sont disproportionnés avec le reste du corps.
En outre, les personnes atteintes de nanisme devraient avoir des consultations régulières, notamment pendant l'enfance, pour évaluer l'apparition de complications pouvant être traitées, afin de maintenir une bonne qualité de vie.
