Le syndrome du Cri du Chat, connu sous le nom de syndrome du chat meow, est une maladie génétique rare, qui résulte d'une anomalie génétique du chromosome, le chromosome 5 et qui peut entraîner un retard du développement neuropsychomoteur, un retard intellectuel et, dans plus de cas dysfonctionnement grave, cardiaque et rénal.
Le nom de ce syndrome résulte d'un symptôme caractéristique dans lequel le cri du nouveau-né s'apparente au miaulement d'un chat, dû à une malformation du larynx qui finit par altérer le son du cri du bébé. Mais après 2 ans, le miaulement a tendance à disparaître.
Parce que le miaulement est une caractéristique très spécifique du syndrome du Cri du Chat, le diagnostic est généralement posé dans les premières heures de la vie, et par conséquent, le bébé peut être référé tôt pour un traitement approprié.
Principaux symptômes
Le symptôme le plus caractéristique de ce syndrome est des pleurs similaires au miaulement aigu du chat. De plus, il existe d'autres signes qui peuvent être remarqués juste après la naissance, tels que:
- Doigts ou orteils réunis;
- Faible poids et âge à la naissance;
- Une seule ligne sur la paume;
- Développement retardé;
- Petit menton;
- Faiblesse musculaire;
- Pont nasal bas;
- Yeux espacés;
- Microcéphalie.
Le diagnostic du syndrome Cri Du Chat est posé à la maternité, quelques heures après la naissance du bébé, en observant les signes ci-dessus. Immédiatement après confirmation, les parents sont informés des éventuelles difficultés que le bébé peut avoir pendant la croissance, telles que des difficultés d'apprentissage et d'alimentation.
Ces enfants peuvent également commencer à marcher plus tard vers l'âge de 3 ans, présentant une marche maladroite et apparemment sans force ni équilibre. De plus, dans la petite enfance, ils peuvent avoir des comportements tels que l'obsession de certains objets, l'hyperactivité et la violence, par exemple.
Quelles sont les causes de ce syndrome
Le syndrome de miaou de chat est causé par une modification du chromosome 5, dans laquelle il y a une perte d'un morceau de chromosome. La gravité de la maladie est due à l'ampleur de ce changement, c'est-à-dire que plus la pièce perdue est grande, plus la maladie sera grave.
Les raisons de l'exclusion de cette pièce sont encore inconnues, mais on sait qu'il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, c'est-à-dire que ce changement se produit au hasard et n'est pas transmis des parents à l'enfant.
Comment se déroule le traitement
Parce qu'il s'agit d'un changement génétique dans le chromosome, il n'y a pas de remède pour ce syndrome, car l'enfant est déjà né avec cette maladie et il n'est pas possible de changer une maladie génétique après la naissance. Cependant, un traitement est effectué pour augmenter la qualité de vie et réduire les symptômes du syndrome.
L'enfant est suivi avec l'aide d'orthophonistes, de kinésithérapeutes et d'ergothérapeutes, permettant l'évolution de la coordination motrice, des capacités cognitives et perceptuelles, des activités de la vie quotidienne et des relations interpersonnelles.
Il est important que le traitement débute le plus tôt possible, car une stimulation précoce permet un meilleur développement, une meilleure adaptation et une meilleure acceptation du syndrome par la personne à l'adolescence et à l'âge adulte.
Complications du Cri du Chat
Les complications de ce syndrome sont présentes en fonction de la gravité de la modification du chromosome, et dans ces cas, les enfants peuvent présenter des signes tels que des problèmes de colonne vertébrale, de cœur ou d'autres organes, une faiblesse musculaire au cours des premières années de vie et des problèmes d'audition et de vision.
Cependant, ces complications peuvent être réduites avec un traitement et un suivi dès les premiers jours de la vie.
Espérance de vie
Lorsque le traitement débute dans les premiers mois de la vie et que les enfants atteignent l'âge d'un an, l'espérance de vie est considérée comme normale et la personne peut atteindre un âge avancé. Cependant, dans les cas graves où le bébé a des problèmes rénaux ou cardiaques et lorsque le traitement n'est pas adéquat, la mort peut survenir au cours de la première année de vie.
