A Síndrome de Riley-Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais, responsáveis por reagir a estímulos externos, causando insensibilidade na criança, que não sente dor, pressão, nem temperatura de estímulos do exterior.
Os portadores desta doença tendem a morrer jovens, próximo dos 30 anos, devido aos acidentes que tendem acontecer por causa da falta de dor.
Sintomas da síndrome de Riley-Day
Os sintomas da síndrome de Riley-Day estão presentes desde o nascimento e incluem:
- Insensibilidade à dor;
- Crescimento lento;
- Incapacidade de produzir lágrimas;
- Dificuldade em se alimentar;
- Episódios prolongados de vômitos;
- Convulsões;
- Transtornos do sono;
- Deficiência no paladar;
- Escoliose;
- Hipertensão.
Les symptômes du syndrome de Riley-Day ont tendance à s'aggraver avec le temps.
Images du syndrome de Riley-Day
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Cause du syndrome de Riley-Day
La cause du syndrome de Riley-Day est liée à une mutation génétique, cependant, on ne sait pas comment la mutation génétique provoque des dommages et un dysfonctionnement neurologiques.
Diagnostic du syndrome de Riley-Day
Le diagnostic du syndrome de Riley-Day est posé par des examens physiques qui démontrent le manque de réflexes du patient et son insensibilité à tout stimulus, tel que la chaleur, le froid, la douleur et la pression.
Traitement du syndrome de Riley-Day
Le traitement du syndrome de Riley-Day vise les symptômes au fur et à mesure qu'ils apparaissent. Les anticonvulsivants, les collyres sont utilisés pour prévenir la sécheresse des yeux, les antiémétiques pour contrôler les vomissements et l'observation intense de l'enfant pour le protéger des blessures qui peuvent se compliquer et entraîner la mort.
Lien utile:
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